Estimated read time: 3-4 minutes
This archived news story is available only for your personal, non-commercial use. Information in the story may be outdated or superseded by additional information. Reading or replaying the story in its archived form does not constitute a republication of the story.
Es una aventura que ha dependido de donaciones de miles de extraños a través de una campaña GoFundMe, y de la dedicación de sus padres, que han confinado a su pequeña familia al aislamiento para evitar la exposición a gérmenes externos que puedan trabar la participación en el ensayo clínico que hicieron posible sus esfuerzos internacionales para recaudar fondos.
Eliza tiene el síndrome de Sanfilippo de Tipo-A. Su cuerpo carece de una enzima que descompone las moléculas de azúcar y sin ella, morirá. Pero primero, perderá el progreso que ha hecho en su desarrollo.
No hay ninguna garantía de que sea seleccionada para el ensayo clínico que es posible gracias a los US$2,2 millones que recaudaron, pero ellos esperan que aislándose durante nueve meses evitarán cualquier exposición a un virus llamado AAV9 que será crucial para proporcionar una cura si Eliza es seleccionada para participar en el ensayo. Y están encantados de que otros niños con esta rara enfermedad puedan también tener una oportunidad gracias a sus esfuerzos.
Esta semana, los O’Neill dieron a conocer un video conmovedor de padre-hija bailando, ya que Eliza no pudo participar en el baile con temática de “Frozen” organizado por su escuela este invierno.
Today.com explicó su enfermedad de esta manera: “Los niños con síndrome de Sanfilippo nacen con dos copias de un gen defectuoso. Normalmente, el gen fabrica una enzima que descompone los glucosaminoglicanos, o GAG, que son largas cadenas de moléculas de azúcar que constituyen el pegamento que mantiene unidas las células. Sin esa enzima, los GAG se acumulan dentro de las células, van contaminando todo y finalmente las matan”.
Un investigador en el Nationwide Children’s Hospital ideó una forma de permitir que las copias en funcionamiento del gen defectuoso lleguen a través del virus AAV9 hasta el cerebro afectado del individuo, donde lo “infectan” con las copias que sí funcionan. En experimentos en ratas, el daño fue corregido, haciendo retroceder los efectos de la enfermedad, dijo a Today Douglas McCarty, investigador principal y profesor adjunto de pediatría en el Colegio de Medicina de la Universidad de Ohio.
En un correo electrónico a periodistas que han cubierto la historia de Eliza anteriormente, los O’Neill dieron una actualización: “No tenemos un final feliz de cuento de hadas… todavía no. ¿Cómo está Eliza? Está feliz. Todavía habla, dice sus letras y hace cuentas. Resiste lo mejor que puede. Llevamos ya nueve meses en nuestro aislamiento autoimpuesto. Durante 280 días, nuestra familia ha tenido escaso contacto con personas directamente, o con algo que hayan tocado otros”.
Durante la cuarentena, los O’Neill padres –Cara, pediatra y Glenn, que trabaja a distancia desde su casa- han encontrado montones de formas de mantener entretenidos a Eliza, y a su hermano mayor Beckham, de 8 años.
“La familia abandona su casa una vez por semana para ir a una playa o un campo desierto, donde Eliza y Beckham pueden correr y andar en bicicleta”, según People.com.
Glenn O’Neill dijo que el aislamiento es la única forma de mantenerlos a salvo durante el período crítico en que tratan de evitar cualquier posibilidad de que Eliza adquiera un virus que le impida participar en el ensayo clínico, que ha sido aplazado por problemas de producción de la droga.
“También comenzaron su propia competencia Bailando con las Estrellas en la que ponen su iPod en orden aleatorio y juzgan las habilidades de los demás para el baile”, según la revista People, donde se señaló además que “la familia juega en el patio trasero, deja que Beckham les corte el pelo y las paredes de la casa se han convertido en un lugar para crear obras de arte”. Email: lois@deseretnews.com, Twitter: Loisco
